Hallo an Euch. Ich möchte mir gern etwas von der Seele schreiben bzw. evtl. jemanden finden der vielleicht ähnliches erlebt hat.
Also ich war am Donnerstag bei meiner Kinderärztin da mein Kleiner erkältet ist. Da ich in letzter Zeit nicht wirklich begeistert war von unserer Kinderarztpraxis bin ich schon mit komischen Gefühl dorthin.
Ich erzählte ihr also meine Sorge die sie aber irgendwie, so kam es mir vor, gar nicht ernst nahm. Stattdessen sagte sie mir: "Also ich hab da was aufm Herzen, was mir schon seit ihrem ersten Besuch bei uns mit ihrem Sohn aufgefallen ist. Ich hab den Verdacht, ihr Sohn hat Trisomie 21. Er sieht leicht mongoloid aus. Er hat immer seine Zunge vorne und hat knubblige Hände. Aber eigentlich sieht er ja auch aus wie ihr Mann. Ich sag ihnen das, damit sie nicht überrascht sind, wenn sie mal jemand darauf anspricht und sie dann sauer auf mich sind, weil ich als Ärztin ihnen das nicht gesagt habe!" Mir fiel die Kinnlade runter und ich fing an zu heulen. Habe dann meinen Mann angerufen, damit er mir beisteht. Mein Mann war sehr sauer hat sich aber ihr freundlich und ruhig gegenüber verhalten. Wir hatten noch unsere Tochter mit. Wir haben also Blut abnehmen lassen und müssen jetzt eine Woche warten. Ich hab da noch nie dran gedacht, dass er Trisomie 21 haben könnte, da er einfach nicht so aussieht und auch die Nackenfaltenmessung unauffällig war. Jetzt macht mich dieses Warten total kirre und ich suche immer nach "Auffälligkeiten".
Habt ihr schonmal davon gehört, dass ein Kind das Downsyndrom hat, aber gar nicht danach aussieht und auch das Neugeborenen-Screening keine Auffälligkeiten auswies?
Lieben Dank euch!!!

Ja ich kenne sogar persönlich ein Mädchen, da wurde es erst im 8. Lebensmonat festgestellt.
Bei ihr ist es allerdings auch nicht sehr ausgeprägt, zumindest äußerlich, nur wenn man ganz genau hinsieht, könnte man vielleicht etwas vermuten.
Aber so geht sie als ganz normales Mädchen durch.

Also das finde ich jetzt auch komisch, wobei ich nicht weiß, ob es auch ganz leichte Formen von Trisomie 21 gibt. Wenn du magst, kannst du ja mal ein Bild vom Kurzen einstellen. Ich kann mir das eigentlich nicht vorstellen, zumal ja die Ärztin die Erste zu sein scheint, die das Aussehen deines Schatzes "auffällig" findet.

Zitat von CatCoke:

Also das finde ich jetzt auch komisch, wobei ich nicht weiß, ob es auch ganz leichte Formen von Trisomie 21 gibt. Wenn du magst, kannst du ja mal ein Bild vom Kurzen einstellen. Ich kann mir das eigentlich nicht vorstellen, zumal ja die Ärztin die Erste zu sein scheint, die das Aussehen deines Schatzes "auffällig" findet.

Mich würde auch mal interessieren, wie dein Kleiner aussieht - habe schon öfters Kinder gesehen, die so aussahen als ob sie das Down-Syndrom haben dem war aber nicht so...

Liebe Cleopatra,
möglich ist es leider.Beim Neugeborenenscreening wird nicht auf Trisomie 21 untersucht, das sagt also leider gar nichts.
Wenn es sich um eine sehr leichte Form handelt, kann es sein, dass es erst später auffällt.
Trotz allem aber ist es viel wahrscheinlicher, dass dein Sohn komplett gesund ist.
Ich hoffe, die Wartezeit geht schnell rum und ihr bekommt ein gutes Ergebnis.

Also ich muss sagen, bei meiner Schwester gab es am Anfang auch den Verdacht, weil sie wirklich so leicht mongoloide Züge hatte. Auf jeden Fall hat sie keine Trisomie 21 und ist kerngesund. War so eine Phase als Kleinkind.

Also ich hab mal von einer Frau gehört (Kollegin meiner Schwägerin) da hat man es erst mit über 60 festgestellt. Aber nicht zur heutigen Zeit.
Mich macht das warten echt wahnsinnig.
Wie hat man es denn bei der Kleinen festgestellt?
Hier ist mein Kleiner.

Einmal mit Zunge vorne und einmal "normal"

Zitat von Cleopatra:

Also ich hab mal von einer Frau gehört (Kollegin meiner Schwägerin) da hat man es erst mit über 60 festgestellt. Aber nicht zur heutigen Zeit.
Mich macht das warten echt wahnsinnig.
Wie hat man es denn bei der Kleinen festgestellt?
Hier ist mein Kleiner.

Einmal mit Zunge vorne und einmal "normal"

Zuckersüß und für mich sieht er kerngesund aus

Hat er denn die Augen vom Papa ?

Also ich erkenne da auch nur einen zuckersüssen kleinen Mann der für mich keine Anzeichen der Trisomie 21 hat!

Ich finde auch nicht das er nach trisomie 21 wirklich aussieht zwar ist die stellung der augen auch leicht so gestellt wie es eben ein kind mit trisomie 21 oft aufweist aber das hat ja nichts zusagen ist ja erblich bedingt und ich finde es sieht kerngesund und total süß aus würde mir da keine großen sorgen machen

also ich finde dein kleiner spatz sieht kerngesund aus und von den zügen was die kinderärztin sieht sehe ich nichts hoffe dass das ergebnis auch gut ausfällt alles gute euch weiterhin.

*er
sorry handy Tastatur

Also auf dem ersten Bild find ich schon, dass es ein bißchen so wirkt. Auf dem zweiten Bild überhaupt gar nicht. Da sieht er völlig gesund und total unauffällig aus. Süßer Knopf übrigens

hallo

ich kann dir nur aus meiner erfahrung erzählen:
als unsere maus ein paar tage alt ist, kam der arzt im kh auf uns zu und meinte er würde gerne natürlich nur mit unserer zustimmung einen chromosontest machen lasse , da sie leicht mandelförmige augen hat/hatte und ne leichte behaarung am poansatz hatte

ergebnis war das alles in ordnung ist.
damals war ich mit der situation überfordert und weinte nur noch weil ich mich immer fragte warum, bei den untersuchungen war alles in ordnung, aber leider ist eine nackenfaltenuntersuchung nicht 100%.

lg
jasiii

ich finde er sieht einfahc nur aus wie sein papa

ich würde aber ernsthaft über eienn arztwechsel nachdenken. die is doch blöde das so zu formulieren...