Vorsicht Lang
Entwicklungsbericht vom Kindergarten
Clara kommt morgens fröhlich in den Kindergarten und man kann nicht so schnell gucken, wie sie durch den Raum flitzt. Sie tanzt sehr gerne und wenn Musik erschallt oder gesungen wird, ist sie kaum zu halten.
Für Clara war es anfangs nicht einfach am Gruppenleben teilzunehmen. Sie rannte z.B. am ersten Tag durch den Gruppenraum, biss in das Butterbrot der Erzieherin und in die Brote der anderen Kinder und rannte weiter. Sie kannte den Unterschied zwischen "dein" und "mein" noch nicht und war in ihrem Verhalten noch äußerst kleinkindhaft. Da jedes Kind sich in einem anderen Tempo entwickelt und Clara noch sehr jung ist, haben wir uns die Zeit genommen um Clara zu beobachten, denn Clara fiel uns durch ihr Verhalten von Anfang an auf.

In den ersten Wochen war der Kindergartenmorgen noch sehr lang für Clara. In der letzten halben Stunde des Morgens fing Clara an zu weinen (meist wenn die ersten Kinder abgeholt wurden) und konnte sich nur schlecht wieder beruhigen. Wir sprachen daher mit den Eltern, um sie eventuell etwas später zu bringen und/oder sie etwas eher abzuholen.
Wenn sie etwas nicht wollte, sagte sie oft: "Mama", "Oma", oder "Hände waschen", ansonsten gab sie viele Laute von sich und sagte oft nur "Ja". Manchmal fing sie, ohne für uns erkennbaren Grund, an zu weinen. Da sie sich oft die Ohren zuhielt, nahmen wir an, dass die ungewohnte Lautstärke ihr zu schaffen machte.

Auffällig ist, dass Clara viele Dinge mit Lippen und Zunge ertastet, z.B. die Holzpfeiler der zweiten Ebene, die Bälle im Bällebad, ihr Butterbrot und nach dem Abtrocknen des Geschirrs auch das Trockentuch. Sie flattert oft mit den Händen und Armen und liebt monotone Spiele. So kann sie lange kleine Viking-AUtos auf dem Teppich hin- und herfahren, gerne hat sie dabei ein Geräusch, z.B. reibt sie mit dem gespülten Teller über die Rillen der Spüle. Deshalb boten wir ihr einen Klangbaum an, den sie liebt und ausgiebig nutzt.
Auch unser Schaukelpferd, welches wir extra für sie aufgestellt haben , mag sie sehr. Sobald sie schaukelt jauchzt sie laut, freut sich und flattert vor Aufregung mit den Händen.

Claras motorische Entwicklung ist nicht altersgemäß. Man hat den Eindruck, dass Claras Muskeln oft angespannt sind, ihr fällt es schwer gezielte Bewegungen zu machen, z.B. ihren Mund zu waschen.
Clara hält sich oft im Kreativraum auf und malt gerne, sie hat dabei in jeder Hand einen oder sogar mehrere Stifte, hält mit allen Fingern fest umschlossen, drückt aufs Papier und bewegt sie so, dass bunte Punkte entstehen. Es ist für sie ein Spiel und sie erfreut sich an den bunten Punkten. Ihre Finger sind selten entspannt, sondern gestreckt und ausgebreitet.
Sie hat in ihren ganzen Körperbewegungen keine Entspannung, beim Rennen wirft sie die Beine seitlich vom Körper weg und die Bewegungen scheinen unkontrolliert und "staksig".
Ihr fällt es auch sehr schwer, die Schuhe an- und auszuziehen und auch beim Ankleiden in der Garderobe muss man ihr behilflich sein.

Kontakt zu anderen Kindern nahm und nimmt sie nicht auf, man hat den Eindruck, sie interessiert sich nicht für die anderen. Anfangs wollte ein Mädchen der Gruppe unbedingt mit ihr sprechen und Freundschaft schließen und wir hatten das Gefühl, Clara schien es unangenehm zu sein.
Clara hat sich in den vergangenen Monaten sehr gut entwickelt und viel gelernt.
Da sie den Kindergartenbetrieb nun kennen gelernt hat, fühlt sie sich sicher und weint schon lange nicht mehr.
Im sprachlichen Bereich macht Clara zureit große Fortschritte. Sie versteht viele Dinge, gibt richtige Antworten und spricht sogar schon sehr deutlich Mehrwortsätze. Sie liebt es Wörter oder Sätze nachzusprechen.

Sie bleibt jetzt beim Frühstück auf ihrem Platz sitzen und weiß, dass sie ihr Geschirr nach dem Frühstück spülen muss, obwohl wir sie oft noch daran erinnern müssen.
Mitlerweile räumt sie auch Spielsachen nach Aufforderung auf und manchmal auch mit unserer Hilfe weg, verliert sich aber häufig währenddessen in ein anderes Spiel.

Auch lässt sie den Kontakt anderer Kinder manchmal zu. Beispiel: Die Kinderlieben Clara sehr und stellen sich zu ihr und sagen: "Clara, das ist ein Ball. Was ist das? Sag mal, das ist ein Ball." Clara sagt diesen Satz dann auch, freut sich und wenn sie merkt, dass die Kinder sich auch freuen, flatter sie wieder mit den Händen.
Nicht immer möchte sie aber mit den anderen Kindern kontaktieren, so ist es an manchen Tagen sogar so, wenn die Kinder im Außengelände ihr zu nahe kommen, dass sie "Hilfe" sagt und wegrennt.

Oft hat Clara Momenta und auch ganze Vormittage, da wirkt es so, als ob sie ganz in ihrer eigenen Welt lebt. Sie schaut durch einen durch und ist dann nur schwer zu "erreiche".

Zitat von Funkentanz:

Ja ich hab auch schon ein bisschen gegoogelt zu dem Thema, weil ich diesen Verdacht nun schon seit gut einem Jahr habe, aber es dann immer wieder als Charakter abgetan habe.
Manchmal mache ich mir ein bisschen Sorgen, ob ich vielleicht dran Schuld sein könnte...
Zum Beispiel gehe ich Konfrontationen aus dem Weg, weil ich ihre Wutanfälle (nein eher Verzweiflungsanfälle) nicht ertragen kann. Sie ist da wirklich anders als andere Kinder. Sie tickt nicht mal kurz aus, heult ein bisschen und dann ist es wieder gut. Nein, es bricht für sie eine Welt zusammen, sie ist nur sehr sehr schwer zu beruhigen (weil sie ja den Körperkontakt nicht will), weint und verfällt dann in ich nenne es mal einer Schutzreaktion. Wenn man versucht sie in den Arm zu nehmen zum Trösten, wird sie nur noch wütender.

ich glaube ich weiß wie du das meinst. und viele sagen du musst mal mehr durchgreifen ,aber man kanne s gar nicht ,weil einem sein kind eig. nur leid tut, weil es so verzweifelt,
Ich kann das gar nicht richtig erklären. Ich versuche es mal an dem Beispiel Andrea Stillen:
Clara war am Anfang sehr sehr eifersüchtig auf das Stillen von Andrea. Wie schon gesagt, ignoriert Clara Andrea, aber wehe ich wollte sie stillen. Dann hat sie sofort mit ihrer Tätigkeit aufgehört und fing an zu brüllen, aus heiterem Himmel. Sie stand dann auch in einer Entfernung, wo ich nicht an sie rankam, wenn Andrea angelegt war, ich hätte aufstehen müssen. Clara hat dann ein richtiges Theater gamacht und fiel dann in ihre Schutzreaktion: Die Finger tun weh!
Mama Pusten!
Das eine hat mit dem anderen überhaupt nichts zu tun, aber hätte ich nicht ihre Finger gepustet, sie hätte sich nicht beruhigt.
Und da frage ich mich, bin ich zu lasch?
Hätte ich sie bocken lassen müssen? Aber ich sehe dann die pure Verzweiflung in den Augen meiner Tochter, die macht das nicht um mich zu ärgern. Ihr geht es in diesem Moment wirklich richtig schlecht.
Wie habe ich nun den Kreislauf mit dem Stillen durchbrochen?
Ich habe jedesmal, wenn Andrea Hunger bekam Clara auf die Seite genommen, Blickkontakt gesucht und erklärt: Clara, hör mal, die Andrea weint. Die Andrea hat jetzt Hunger. Weißt du, was ich jetzt machen muss? Ich muss die Andrea jetzt an meine Brust nehmen, die Andrea trinkt jetzt Milch. Hör mal Clara, Andrea weint.
Es hat funktioniert. Clara hat verstanden, wenn Andrea jetzt weint, dann sagt sie schon: Mama, Drea hat Hunger. Brust.

bei mir ging das mit kleinen stillen ,weil sie in kita war und nachmittags oft papa da. aber sie hat allgemein adnn die aufmerksamkeit gesucht.

Ja solangsam bekomme ich auch mehr Verständnis. Die Oma wollte mit Clara Schuhe kaufen. Offene Sandalen, es war Sommer.
Das ging nicht. Sie konnte das Gefühl an den Füßen mit den offenen Schuhen nicht ertragen. Sie sagte immer: Die Schuhe tun ihr weh.
Es mussten dann Turnschuhe sein.
Aber die Oma sagte dann auch: Du hast Recht, das Kind bockt nicht einfach nur.

Ich hab sie einmal vom Kindergarten abgeholt und wir sind Heim gelaufen und sie hat den ganzen Weg nach Hause geweint und konnte mir nicht sagen, was los war. Ich war schon halb verzweifelt, weil ich sie sich einfach nicht beruhigen ließ.
Zu Hause angekommen, zieht sie ihre Matschhose aus und sagt: Mama, die Hose ist falsch.
Wir hatten die Matschhose sonst im Kindergarten gelassen

Zitat von Funkentanz:

Ja solangsam bekomme ich auch mehr Verständnis. Die Oma wollte mit Clara Schuhe kaufen. Offene Sandalen, es war Sommer.
Das ging nicht. Sie konnte das Gefühl an den Füßen mit den offenen Schuhen nicht ertragen. Sie sagte immer: Die Schuhe tun ihr weh.
Es mussten dann Turnschuhe sein.
Aber die Oma sagte dann auch: Du hast Recht, das Kind bockt nicht einfach nur.

Ich hab sie einmal vom Kindergarten abgeholt und wir sind Heim gelaufen und sie hat den ganzen Weg nach Hause geweint und konnte mir nicht sagen, was los war. Ich war schon halb verzweifelt, weil ich sie sich einfach nicht beruhigen ließ.
Zu Hause angekommen, zieht sie ihre Matschhose aus und sagt: Mama, die Hose ist falsch.
Wir hatten die Matschhose sonst im Kindergarten gelassen

oh ja solche dinge kenen ich auch ,sie regen sich über belanglsoe dinge auf ,abwer wenn ich das alles so lese klingt e ssogar fast auch nach meiner kleinen im Gruppengeschehen.

Aber liebe funkentanz.

ich wünsch euch alles alles alles gute ,ihr werdet das meistern auch wenn es viel "arbeit" ist aber eurer kidn wird es euch danken.,

meine bekommt auch förderung seid der 6 lebenswoche ,weil immer was anderes warf ,aber sie hat sich super entwickelt ,aber ihre Therapeuten und erzieher sagen es hat sich gelohnt!

alles gute

Wir haben eine Behinderte Tochter und wir wusste. Es in der Ss nicht . Es stellte sich erst später raus weil sie mit Ihrer Entwicklung immer weiter hinter her hin und hängt .

Funkentanz & ICH... super wie ihr das meistert. Ich wünsch euch alles Gute mit euren Mäusen...
mein kleiner Mann hat auch ein autistisches Kind im KiGa und er mag ihn schwer gerne... aber ich muss dazu sagen, das er den Kontakt auch zu meinem Zwerg sucht... sie haben irgendwie die gleiche wellenlänge
und auch der Großonkel von meinem Mann ist behindert (Autist & noch was) und auch da ist unser Zwerg immer dran mit ihm sich zu unterhalten und so.
Also... es gibt tatsächlich kinder, die suchen sich die "besonderen" kinder/leute und erfreuen sich daran....

ALLES GUTE für euch alle!!

Zitat von Aja99:

Wir haben eine Behinderte Tochter und wir wusste. Es in der Ss nicht . Es stellte sich erst später raus weil sie mit Ihrer Entwicklung immer weiter hinter her hin und hängt .

Darf ich fragen, was sie hat??

Zitat von Melly1976:

Zitat von Aja99:

Wir haben eine Behinderte Tochter und wir wusste. Es in der Ss nicht . Es stellte sich erst später raus weil sie mit Ihrer Entwicklung immer weiter hinter her hin und hängt .

Darf ich fragen, was sie hat??

Das weiß man nicht wirklich , es ist fast alles Untersucht worden und alles Ohne Befund . Maus ist 3 Jahre kan nicht Sprechen , nicht Laufen oder alleine essen und Trinken . Und in sie das jemals kann das steht in den Sternen .

Zitat von Aja99:

Zitat von Melly1976:

Zitat von Aja99:

Wir haben eine Behinderte Tochter und wir wusste. Es in der Ss nicht . Es stellte sich erst später raus weil sie mit Ihrer Entwicklung immer weiter hinter her hin und hängt .

Darf ich fragen, was sie hat??

Das weiß man nicht wirklich , es ist fast alles Untersucht worden und alles Ohne Befund . Maus ist 3 Jahre kan nicht Sprechen , nicht Laufen oder alleine essen und Trinken . Und in sie das jemals kann das steht in den Sternen .

das ist natürlich doof, wenn man mit der maus soo viele untersuchungen macht und KEIN ergebnis bekommt

ich drück euch die daumen, das bald ein Ergebnis kommt und ihr dann klarheiten habt... auch wenn die Maus auf eure Hilfe angewiesen ist

Zitat von Aja99:

Zitat von Melly1976:

Zitat von Aja99:

Wir haben eine Behinderte Tochter und wir wusste. Es in der Ss nicht . Es stellte sich erst später raus weil sie mit Ihrer Entwicklung immer weiter hinter her hin und hängt .

Darf ich fragen, was sie hat??

Das weiß man nicht wirklich , es ist fast alles Untersucht worden und alles Ohne Befund . Maus ist 3 Jahre kan nicht Sprechen , nicht Laufen oder alleine essen und Trinken . Und in sie das jemals kann das steht in den Sternen .

hast du schonmal überlegt so was wie eine Delphintheraphie ui machen oder Was mit Pferden oder HUnden?? gibt es da evtl eine Möglicheitl,ich weiß zahlt keine kasse, und ist nicht billig ,aber diese Tiere können mitunter viel raus kitzeln aus den kindern

Melly danke.
weiß nicht ob ich ein autistisches kind habe ,aber halt das ich ein "besonderes" kind habe.
sie hat sich zum Glück ganz gut jetzt entwickelt sah am Anfang aber nicht immer so aus.

Aber was mir am meisten Sorgen macht ,ist ihr herzfehler.

Zitat von ICH2011:

Melly danke.
weiß nicht ob ich ein autistisches kind habe ,aber halt das ich ein "besonderes" kind habe.
sie hat sich zum Glück ganz gut jetzt entwickelt sah am Anfang aber nicht immer so aus.

Aber was mir am meisten Sorgen macht ,ist ihr herzfehler.

der herzfehler... kann der korregiert werden?? oder ist es zuu schlimm?
gibt ja auch verschiedene herzfehler

Hallo , meisten hat einen gendefekt , einen sehr seltenen noch dazu ...
Glucose transporter Störung ( Glut 1 Defekt )
Wir wussten es vorher nicht, er kam "gesund " zur Welt und nach 5 1/2 Wochen lag der kleine neben mir und schaute apathisch durch mich durch quasi , hatte den Mund einen Spalt auf und machte so schluckgeräusche , bewegte sich aber NICHT!
Seine Fäuste hat er oben neben seinem Mund , er war ziemlich angespannt !
Er wurde blau um den Mund herum (lippenzyanose )
Wir riefen den RTW und waren dann dauerhaft im kh
Es hieß dann das er Epilepsie hat, es waren Krampfanfälle die er hatte ....
Waren dann vom 29.08.12 - 8.9.12 in der Klinik die bei uns in der Stadt war ,am 8.9. hätten die dort Hirnwasser gezogen und haben dies untersucht , dabei kam raus das der Zuckergehalt im Hirnwasser zu niedrig war, da wurde dann schon vermutet das er diesen Glut 1 Defekt hat , wir wurden am selben Tag noch verlegt , in die medizinische Hochschule Hannover, da es da eben die SPEZIALNAHRUNG gab , der er ja eventuell nun brauchte !!
Sind dann am 8.9.12 in der MHH angekommen und dort wurde sofort mit der spezialnahrung angefangen und das ist die ketogene Diät
Leider durfte ich nicht bei ihm bleiben in der Nacht ,da er nun auf der Intensivstation war,wo die frühchen alle lagen , als ich am nächsten Tag wieder kam hatten die Ärzte ihm eine Sonde gelegt , Finn hat die Nahrung nämlich nicht angenommen , er würde vorher auch voll gestillt und von jetzt auf gleich kamen die mit so einem ekeligen dicken Zeug an !
Wir entschieden uns das nochmal abzubrechen, da diese Erkrankung ja auch noch gar net fest stand ! ( her hat alles wieder ausgebrochen , auch obwohl er die Sonde hatte er Tat mir so leid :,(
Nunja , dann wurden ständig EEG's geschrieben , die aber immer unauffällig waren , die Anfälle hatten sich nach einer Medikamenten gabe geändert , er schaute hoch oder zur Seite und fing an mit den Fäusten abwechselnd zu zucken....
Am 12.9.12. würde dann ein MRT gemacht ( er kam in die Röhre).
Dort waren auf der rechten Seite Auffälligkeiten , man konnte aber nicht sagen ob dies die folgen von den Anfällen waren die wo er blau wurde,denn da ist er immer mit der sauerstoffsättigung runter gegangen ( 100% muss es sein und wenn er einen krampf hatte dann ging die Sättigung auf ca. 56% runter ,und der Krampf dauerte 3 min. ) die Diagnose war dann : frühkindliche Epilepsie mit generalisierten Anfällen und infantilen spasmen + verdachtsdiagnose : leukenzephalopathie bei MR-tomographisch T2 hyperintensem marktlager !!!
Er wurde auf Medikamente eingestellt und bekam dann 2 verschiedene Medis, beide musste ich morgens und abends geben , am 27.9. 12 hatte er den letzten Anfall , ( sonst hatte er täglich Anfälle )
Am 2.10.12 wurden wir dann endlich entlassen , und ich war so froh , konnte ja weiterstillen und er war anfallsfrei !!
Am 13.10.12 haben wir uns einen heimmonitor verschreiben lassen und GOTT SEI DANK HABEN WIR DAS GETAN , denn ich konnte keine Nacht normal schlafen , weil ich so Angst hatte das er Anfälle bekommt und ich es nicht merke ....
Am 15.10.12 hatten wir einen ambulanten Termin in der MHH um dort einen Gentest machen zu lassen bei dem kleinen !
Man sagte uns das es Monate dauern kann weis da Ergebnisse kommen !!
Leider fingen die Anfälle am 17.10.12 Nacht wieder an also mit hypopnoe
Wie sind dann wieder mildem RTW ins kh ( in die MHH. )
Dort waren wir bis zum 19.10.12. in der Zeit als wir dort waren hatte er nicht einen Anfall !
Waren dann Zuhause und am 21.10.12 kamen schon wieder nachts 2 Anfälle und wir fuhren wieder mit dem RTW ins kh ( in unserer Stadt )
Dort waren wir dann bis zum 24.10.12 , und auch in der zeit hatte er wieder keinen einzigen Anfall !
Waren dann Zuhause und alles war gut , ich hätte zwischenzeitlich immer mit der MHH Kontakt und wir erhöhten die medi Dosis ...
Am 26.10.12 hatte er dann am Vormittag einen Anfall, den ich so nicht erkennen könnte , er war ganz anders als die zuvor....
Die Sättigung war stabil , aber der Puls war auf 180 ...und er atmete unregelmäßig ....
Dies hatte er 2 mal hintereinander , dann war 20 min. nix und dann fing dies wieder an und ich rief meine Mutter an , damit wir ins kh fahren ....
Leider war dies auch nen richtiger Anfall und der dauerte 1 Std. ... Er bekam im kh sofort das Notfall Medikament, was ich Zuhause auch hatte ...
Tja , nun waren wir wieder dort -.- bis zum 29.10.12 und auch diesmal hatte er keine anfälle während des Aufenthaltes ...
Am 5.11.12 waren wir wieder im kh und dort hatte er die schlimmste Anfälle die sauerstoffsättigung ging in der Nacht auf 18% runter
3std. später hatte er wieder einen Anfall, da ging die Sättigung auf 8% runter und eine Std. später sogar auf 7% :,(
Wir wurden dann am 6.11.12 in die mhh verlegt und sollten dann da bleiben bis in der Uniklinik Göttingen was frei wird , am 8.11.12 war er dann nochmal in der Röhre , und immer noch ist es unruhig im Gehirn gewesen !
Auch Hirnwasser wurde an dem Tag nochmal gezogen und auch da sah man wieder wie wenig Zucker im Hirnwasser ist !!
Eingetragene später , also am 9.11.12 kam dann endlich mal ein Arzt um mit uns zu sprechen , während er sagte das wir es einfach nochmal probieren sollten ihm die spezialnahrung zu geben klingelte sein diensthandy.... Die Genetik ist dran , und er grinste und zeigte uns den Daumen !
Er legte auf und sagte : Frau .... , wir haben die Diagnose , genetisch gesichert ...ihr Sohn leidet unter dem Glucose transporter Defekt ( Glut 1 )
Wir waren alle sichtlich erleichtert , da wir nun endlich etwas tun konnten damit der kleine nicht so Leiden muss .... .die Entwicklung hat auch darunter sehr gelitten, er könnt mit seinen 4 Monaten seinen Kopf noch nicht halten , es war als würde man einen frischgeborenen auf den Arm nehmen!
Nun könnte man was zum
Wir fingen am selben Tag mit der ketogenen Kost an , ich durfte am Anfang noch stillen , habe ihm 100ml angemischt und wenn er danach noch Hunger hatte durfte er noch an die Brust , am 11.11.12 habe ich ihm dann nur noch Flasche gegeben , 80 ml ketoCal ( so heißt die Flaschennahrung ) und 20 ml Muttermilch gemischt, am 14.11.12 habe ich ihm dann nur noch das ketoCal gegeben , und er akzeptierte es
Ja, so sah es bei uns leider aus, ich denke noch oft zurück und bin sehr traurig das wir die Anfangszeit fast nur im kh waren und so nicht genießen konnten , hab noch 2 andere Mäuse , wir konnten uns alle am Anfang gar net an du neue Situation gewöhnen ....
Nun ist er seit dem 11.11.12 ANFALLFREI !!!!!
Wir wurden am 16.11.12 entlassen und haben seit Dezember einmal die Woche KG und einmal die Woche Frühförderung!!!!
Er macht sich Super, er hat übrigens auch noch eine Blockade die am 30.10.12 gelöst wurde, seit dem kann er seinen Kopf halten
Außerdem ist es bei der Krankheit so , das der muskeltonus sehr niedrig ist ,bei Überanstrengung kann es später passieren das er wegknickt !
Er kann sich jetzt noch nicht drehen , aber das macht nix , das kommt noch
ich bin einfach nur froh das man da was mit der Ernährung machen kann
Lg und Sorry für den langen Text

Zitat von Melly1976:

Zitat von ICH2011:

Melly danke.
weiß nicht ob ich ein autistisches kind habe ,aber halt das ich ein "besonderes" kind habe.
sie hat sich zum Glück ganz gut jetzt entwickelt sah am Anfang aber nicht immer so aus.

Aber was mir am meisten Sorgen macht ,ist ihr herzfehler.

der herzfehler... kann der korregiert werden?? oder ist es zuu schlimm?
gibt ja auch verschiedene herzfehler

also ich hohle jetzt mal bisse aus ,Hauptfrage habe ich noch nicht beantwortet.

die ss mit der großen vwerlioef mit vielen Komplikationen ,ganz vielen Frühwehen usw--nicht schön jeden falls.
sie kam dann in der 37ssw per ks zur welt wog 2360gramm und kawsm daqnn in eine andere Klinik,weil sie Probleme hatte mitd em atmen ,ich konnte jqa auch nicht bei ihr sein,leider.

hab sie die ersten 3 tage nicht wirklich gesehen nur mal kurz nach der Geburt--der gedanke ist für mich heute noch schlimm,dann kam sie 25km weit weg--ich weiß ist nicht weit ,aber mit kls nicht gut zuerreichen, da wusste noch keiner das sie wirklich krank ist.

der arzt sagte nach der geburt 1 oder 2 tage in kinderklinik dann kommt sie wieder zurück.

pustekuchen war sie waure am 26 okt. geboren und am 27 bekam ich einen anruf --also habe jetzt die u2 gemacht , es sieht nicht so gut aus ,kann sie ihnen nicht bringen ,es ist ein herzgeräusch vorhanden wir können frühestens am 1 november untersuchen durchb die feiertage usw,aber sie ist soweit stabil.

für mich brach eine welt zusammen lag alleine im zimmer und habe nur geweint.

für mich stand aber fest will so schnell wie möglich zu meinem kind ,am tag 3 bin ich zur besuichszeit dort hin--fragt nicht war eine dotur mit ksnarbe 3otreppen gestiegen--wusste nicht das es fahrstuhl gab.

mein KInd gestillt--in anderen Klinik fleissig abgepumpt--alle staunten wieviel aus meiner sehr kleinen brust raus kam.

sie war so klein und zerbrechlich--nicht wie ein "normales" baby einfach kleiner und viel viel zarter.
Ich habe mich dann nach 5 Tage selbst entlassen lassen und bin in die Kinderklinik als begleitmutti und habe mich dann selber weiter gespritzt und verband gewechselt.
Aber ich wollte zum kind (resultat paar tage später hatte ich einen zusammenbrauch wegen meiner Niere und kam dort auf die innere).

so jetzt zu meiner tochter wieder.
dann ahtten wir diese herzuntersuchung-an diesem tag wurde "nur" ein löchlein festgelstellt.

hiess das wird sich verwachsen irgendwann oder halt mal eine kleine kathederop.

aber sie lief immer mal beim weinen bläulich an--da bekommste natürlich im ersten mOment panik.

sie wurde dann mit 11 Wochen an Leistenbruch operiert ,hatte im ersten Lebensjahr ca 6 Harnwegsinfekte--bis sie mehr und mehr aufs töpfchen gehen konnte ,bzw wo sie dann nicht mehr in die windel gekackt hatte.

muß´dazu sagen sie hat eine laktoseintoleranz von geburt an ( wussten wir damals aber nicht--hiess speih kind gedeih kind)

und durch den vielen Durchfall kein wunder.

so und bei den weiteren U untersuchungen hiess es immer weider -also ihr Kind ist entwicklungsverzögert.

sioe lief erst mit 2, krabblete und sass mit ca. 14Monaten usw.

aber war geistig sehr zeitig sehr weit.

Sprechen daujerte lange.

haben ganz viele verschiedene Theraphien hinter uns .

Frühförderung, ergo Physio und jetzt immer noch Logo.

physio haben wir bis ca. 15Moante gemacht --danach hat sie nur noch geweint und da sie dann dort eh kein Bobath oder voita mehr gemascht ahben ,bin ich nur für Osteobehandlung noch hin ,alles andere selber weiter gemacht ,bin ja selber Physio.

aber mit einem Jahr ghenau am ersten geurtstag kam "schockdiagnose"--herzuntersuchung kontrolle ( btw die 2 unter sedbierung weil sie 1 woche vorher nicht richtig mitgemacht hat)

loch istv eig zu aber das herzgeräusch deutlisch lauter also wurde gesucht und gesucht und adnn eine verengung der Aortenklappe gefunden.

Also sie hat eine aortenklappenstenose und heute wissen wir das diese Loch in der herzscheidewand aujch nur mit einer leichten membran geschlossen ist und nicht vollkommen zu.

aber sioe lebt bis jetzt ganz gut damit ,aber halt nicht so belastbar wie "normale" kinder.

aber trotz alölem ist sie jetztv 7 und besucht eine normale schule und alles andere zeigt sich weiter.

aber es war ein langer harter Kampf. auch mit Ärzten usw.
abewr dieser kampf hat sich gelohnt schon für das lächeln der Maus.

ach am herzen muß sie operiert werden ,wir wissen leider noch nicht wann ,aber es rückt näher.

aber die medizin ist weiter damalös sagte man uns vor der schule auf alle Fälle op.

jetzt entscheidet sich im Sommer unter Belastungstest im Leipziger herzzentrum wie es weiter geht. aber das es ernster wird merkt man daran ,das aujs am anfang alle viertel halbe jahre untersuhung zwischen durch Jährlische untersuchung.
jetzt 3mal mind dieses Jahr wird und 2 davon in leipzig.

Achso ganz viele apz termin kommen aj auch noch dazu.

aber es hat sich wie gesagt gelohnt und ich würde nie ein kind abtreiben. weil es vieleicht behindert sein würde.

Zitat von Mama2oo42oo92o12:

Hallo , meisten hat einen gendefekt , einen sehr seltenen noch dazu ...
Glucose transporter Störung ( Glut 1 Defekt )
Wir wussten es vorher nicht, er kam "gesund " zur Welt und nach 5 1/2 Wochen lag der kleine neben mir und schaute apathisch durch mich durch quasi , hatte den Mund einen Spalt auf und machte so schluckgeräusche , bewegte sich aber NICHT!
Seine Fäuste hat er oben neben seinem Mund , er war ziemlich angespannt !
Er wurde blau um den Mund herum (lippenzyanose )
Wir riefen den RTW und waren dann dauerhaft im kh
Es hieß dann das er Epilepsie hat, es waren Krampfanfälle die er hatte ....
Waren dann vom 29.08.12 - 8.9.12 in der Klinik die bei uns in der Stadt war ,am 8.9. hätten die dort Hirnwasser gezogen und haben dies untersucht , dabei kam raus das der Zuckergehalt im Hirnwasser zu niedrig war, da wurde dann schon vermutet das er diesen Glut 1 Defekt hat , wir wurden am selben Tag noch verlegt , in die medizinische Hochschule Hannover, da es da eben die SPEZIALNAHRUNG gab , der er ja eventuell nun brauchte !!
Sind dann am 8.9.12 in der MHH angekommen und dort wurde sofort mit der spezialnahrung angefangen und das ist die ketogene Diät
Leider durfte ich nicht bei ihm bleiben in der Nacht ,da er nun auf der Intensivstation war,wo die frühchen alle lagen , als ich am nächsten Tag wieder kam hatten die Ärzte ihm eine Sonde gelegt , Finn hat die Nahrung nämlich nicht angenommen , er würde vorher auch voll gestillt und von jetzt auf gleich kamen die mit so einem ekeligen dicken Zeug an !
Wir entschieden uns das nochmal abzubrechen, da diese Erkrankung ja auch noch gar net fest stand ! ( her hat alles wieder ausgebrochen , auch obwohl er die Sonde hatte er Tat mir so leid :,(
Nunja , dann wurden ständig EEG's geschrieben , die aber immer unauffällig waren , die Anfälle hatten sich nach einer Medikamenten gabe geändert , er schaute hoch oder zur Seite und fing an mit den Fäusten abwechselnd zu zucken....
Am 12.9.12. würde dann ein MRT gemacht ( er kam in die Röhre).
Dort waren auf der rechten Seite Auffälligkeiten , man konnte aber nicht sagen ob dies die folgen von den Anfällen waren die wo er blau wurde,denn da ist er immer mit der sauerstoffsättigung runter gegangen ( 100% muss es sein und wenn er einen krampf hatte dann ging die Sättigung auf ca. 56% runter ,und der Krampf dauerte 3 min. ) die Diagnose war dann : frühkindliche Epilepsie mit generalisierten Anfällen und infantilen spasmen + verdachtsdiagnose : leukenzephalopathie bei MR-tomographisch T2 hyperintensem marktlager !!!
Er wurde auf Medikamente eingestellt und bekam dann 2 verschiedene Medis, beide musste ich morgens und abends geben , am 27.9. 12 hatte er den letzten Anfall , ( sonst hatte er täglich Anfälle )
Am 2.10.12 wurden wir dann endlich entlassen , und ich war so froh , konnte ja weiterstillen und er war anfallsfrei !!
Am 13.10.12 haben wir uns einen heimmonitor verschreiben lassen und GOTT SEI DANK HABEN WIR DAS GETAN , denn ich konnte keine Nacht normal schlafen , weil ich so Angst hatte das er Anfälle bekommt und ich es nicht merke ....
Am 15.10.12 hatten wir einen ambulanten Termin in der MHH um dort einen Gentest machen zu lassen bei dem kleinen !
Man sagte uns das es Monate dauern kann weis da Ergebnisse kommen !!
Leider fingen die Anfälle am 17.10.12 Nacht wieder an also mit hypopnoe
Wie sind dann wieder mildem RTW ins kh ( in die MHH. )
Dort waren wir bis zum 19.10.12. in der Zeit als wir dort waren hatte er nicht einen Anfall !
Waren dann Zuhause und am 21.10.12 kamen schon wieder nachts 2 Anfälle und wir fuhren wieder mit dem RTW ins kh ( in unserer Stadt )
Dort waren wir dann bis zum 24.10.12 , und auch in der zeit hatte er wieder keinen einzigen Anfall !
Waren dann Zuhause und alles war gut , ich hätte zwischenzeitlich immer mit der MHH Kontakt und wir erhöhten die medi Dosis ...
Am 26.10.12 hatte er dann am Vormittag einen Anfall, den ich so nicht erkennen könnte , er war ganz anders als die zuvor....
Die Sättigung war stabil , aber der Puls war auf 180 ...und er atmete unregelmäßig ....
Dies hatte er 2 mal hintereinander , dann war 20 min. nix und dann fing dies wieder an und ich rief meine Mutter an , damit wir ins kh fahren ....
Leider war dies auch nen richtiger Anfall und der dauerte 1 Std. ... Er bekam im kh sofort das Notfall Medikament, was ich Zuhause auch hatte ...
Tja , nun waren wir wieder dort -.- bis zum 29.10.12 und auch diesmal hatte er keine anfälle während des Aufenthaltes ...
Am 5.11.12 waren wir wieder im kh und dort hatte er die schlimmste Anfälle die sauerstoffsättigung ging in der Nacht auf 18% runter
3std. später hatte er wieder einen Anfall, da ging die Sättigung auf 8% runter und eine Std. später sogar auf 7% :,(
Wir wurden dann am 6.11.12 in die mhh verlegt und sollten dann da bleiben bis in der Uniklinik Göttingen was frei wird , am 8.11.12 war er dann nochmal in der Röhre , und immer noch ist es unruhig im Gehirn gewesen !
Auch Hirnwasser wurde an dem Tag nochmal gezogen und auch da sah man wieder wie wenig Zucker im Hirnwasser ist !!
Eingetragene später , also am 9.11.12 kam dann endlich mal ein Arzt um mit uns zu sprechen , während er sagte das wir es einfach nochmal probieren sollten ihm die spezialnahrung zu geben klingelte sein diensthandy.... Die Genetik ist dran , und er grinste und zeigte uns den Daumen !
Er legte auf und sagte : Frau .... , wir haben die Diagnose , genetisch gesichert ...ihr Sohn leidet unter dem Glucose transporter Defekt ( Glut 1 )
Wir waren alle sichtlich erleichtert , da wir nun endlich etwas tun konnten damit der kleine nicht so Leiden muss .... .die Entwicklung hat auch darunter sehr gelitten, er könnt mit seinen 4 Monaten seinen Kopf noch nicht halten , es war als würde man einen frischgeborenen auf den Arm nehmen!
Nun könnte man was zum
Wir fingen am selben Tag mit der ketogenen Kost an , ich durfte am Anfang noch stillen , habe ihm 100ml angemischt und wenn er danach noch Hunger hatte durfte er noch an die Brust , am 11.11.12 habe ich ihm dann nur noch Flasche gegeben , 80 ml ketoCal ( so heißt die Flaschennahrung ) und 20 ml Muttermilch gemischt, am 14.11.12 habe ich ihm dann nur noch das ketoCal gegeben , und er akzeptierte es
Ja, so sah es bei uns leider aus, ich denke noch oft zurück und bin sehr traurig das wir die Anfangszeit fast nur im kh waren und so nicht genießen konnten , hab noch 2 andere Mäuse , wir konnten uns alle am Anfang gar net an du neue Situation gewöhnen ....
Nun ist er seit dem 11.11.12 ANFALLFREI !!!!!
Wir wurden am 16.11.12 entlassen und haben seit Dezember einmal die Woche KG und einmal die Woche Frühförderung!!!!
Er macht sich Super, er hat übrigens auch noch eine Blockade die am 30.10.12 gelöst wurde, seit dem kann er seinen Kopf halten
Außerdem ist es bei der Krankheit so , das der muskeltonus sehr niedrig ist ,bei Überanstrengung kann es später passieren das er wegknickt !
Er kann sich jetzt noch nicht drehen , aber das macht nix , das kommt noch
ich bin einfach nur froh das man da was mit der Ernährung machen kann
Lg und Sorry für den langen Text

hab alles durchgelesen ,wünsch euch alles gute und viel viel kraft!!

das er blockaden hatte ist auch kein wunder bei dne vielen dingen die er erlebt hat.

ich drück euch die daumen das er sich soweit gut entwickelt