Hallo ihr Lieben,
ich war letzte Woche bei der Feindiagnostik und leider wurde ein rechter Aortenbogen bei meiner Kleinen diagnostiziert.
Der Arzt meine es könnte auf das DiGeorge Syndrom/ Mikrodeletion 22q11 hinweisen. Er war auch sehr ernst und hat uns ziemlich Angst gemacht. Das Risiko sei zwar nicht allzu hoch, da sie sonst keinerlei Auffälligkeiten hat, da er aber in uns so eine Panik verursacht hat, haben wir uns für die Fruchtwasseruntersuchung entschieden. Wir brauchen einfach diese Sicherheit.

Nun mein Anliegen. Ich habe die Entnahme am Freitag durchführen lassen und der Arzt versicherte mir anhand eines Schnelltests bereits morgen am Montag das Ergebnis zu bekommen.
Ich habe mich aus Interesse jetzt aber zu der Untersuchung genauer belesen und herausgefunden, dass durch den Schnelltest "lediglich" T21, T18, T13 und die Geschlechtschromosomen diagnostiziert werden können. Eben nicht die Mikrodeletion 22q11 (Chromosom 22). Hat da jemand Ahnung von? Hat uns der Arzt wirklich so einen "Quatsch" erzählt?
Nicht falsch verstehen, wir freuen uns natürlich auch, wenn diese Befunde negativ sind, aber dafür liegt ja gar kein Verdacht vor und wir haben das gesamte Wochenenede gezittert mit der Info, wir bekommen Montag oder spätestens Dienstag das Ergebnis, ob sich der Verdacht auf Digeorge bestätigt oder nicht und nicht erst in 2-3 Wochen.

Schon mal vielen Dank euch. <3

Verstehe ich nicht so ganz. Ihr müsstet doch eine gesetzliche humangenetische Aufklärung VOR der Untersuchung gehabt haben mit zwingender Unterschrift. So ist das Pflicht. Darin steht auch genau was untersucht wird und wie. Lies bitte nochmal genau nach.
Ansonsten tut es mir leid, dass ihr da so Sorgen habt.
Letzendlich wird der Herzfehler erst vollständig beurteilbar sein sobald die Verbindung zu dir als Mutter gekappt wird. Bei unserem Sohn lag einiges vor und man sagte uns, dass er auf jeden Fall operiert werden muss gleich. Zum Glück bisher nicht. Wahrscheinlich wird er nun mit 6 Jahren am Herzen operiert.
Ich drücke euch die Daumen, dass ihr ein negatives Ergebnis für DiGeorge erhält.
Wegen den Fragen....ruft bei der Humangenetik an

Zitat von Jarla:

Verstehe ich nicht so ganz. Ihr müsstet doch eine gesetzliche humangenetische Aufklärung VOR der Untersuchung gehabt haben mit zwingender Unterschrift. So ist das Pflicht. Darin steht auch genau was untersucht wird und wie. Lies bitte nochmal genau nach.
Ansonsten tut es mir leid, dass ihr da so Sorgen habt.
Letzendlich wird der Herzfehler erst vollständig beurteilbar sein sobald die Verbindung zu dir als Mutter gekappt wird. Bei unserem Sohn lag einiges vor und man sagte uns, dass er auf jeden Fall operiert werden muss gleich. Zum Glück bisher nicht. Wahrscheinlich wird er nun mit 6 Jahren am Herzen operiert.
Ich drücke euch die Daumen, dass ihr ein negatives Ergebnis für DiGeorge erhält.
Wegen den Fragen....ruft bei der Humangenetik an

Vielen lieben Dank für deine Antwort Jarla <3
Rechtlich kenne ich mich da nicht aus, aber es ist so, dass die Feindiagnostik Donnerstagabend stattgefunden hat und der Arzt mir gleich für Freitag früh die Fruchtwasserentnahme angeboten hat. (Und mir das auch sehr nahe gelegt) Ich hatte mich vorher nie damit beschäfitgt und wir waren voller Panik und haben uns somit innerhalb weniger Stunden dafür entschieden. Ob das jetzt die richtige Entscheidung war sei mal dahingestellt. Ich habe einen allgemeinen Bogen vorher erhalten, worauf dann nur Chromosomenuntersuchung angekreuzt war, nichts genaueres und auch nicht wie und wann. Hab auch eine Kopie davon hier. Einen Termin für die Humangenetik haben wir nächste Woche.
Er konnte sonst gar nichts am Herzen finden, es sei alles super. Sicherheitshalber habe ich aber nächste Woche auch gleich noch einen Termin bei einem Kardiologen für Pränaltaldiagnsotik um eine Zweitmeinung einzuholen.

Ich wünsche deinem Sohn auf jeden Fall von ganzem Herzen das Beste und dass er den Eingriff gut wegsteckt <3

Eieiei, da habt ihr ja was hinter euch die letzte Woche!
Aber krass, dass so wenig Aufklärung vorherstattgefunden hat. Es ist ja doch eine große Untersuchung!
Alles Gute euch für ein negatives Ergebnis!

Zitat von M.K.:

Zitat von Jarla:

Verstehe ich nicht so ganz. Ihr müsstet doch eine gesetzliche humangenetische Aufklärung VOR der Untersuchung gehabt haben mit zwingender Unterschrift. So ist das Pflicht. Darin steht auch genau was untersucht wird und wie. Lies bitte nochmal genau nach.
Ansonsten tut es mir leid, dass ihr da so Sorgen habt.
Letzendlich wird der Herzfehler erst vollständig beurteilbar sein sobald die Verbindung zu dir als Mutter gekappt wird. Bei unserem Sohn lag einiges vor und man sagte uns, dass er auf jeden Fall operiert werden muss gleich. Zum Glück bisher nicht. Wahrscheinlich wird er nun mit 6 Jahren am Herzen operiert.
Ich drücke euch die Daumen, dass ihr ein negatives Ergebnis für DiGeorge erhält.
Wegen den Fragen....ruft bei der Humangenetik an

Vielen lieben Dank für deine Antwort Jarla <3
Rechtlich kenne ich mich da nicht aus, aber es ist so, dass die Feindiagnostik Donnerstagabend stattgefunden hat und der Arzt mir gleich für Freitag früh die Fruchtwasserentnahme angeboten hat. (Und mir das auch sehr nahe gelegt) Ich hatte mich vorher nie damit beschäfitgt und wir waren voller Panik und haben uns somit innerhalb weniger Stunden dafür entschieden. Ob das jetzt die richtige Entscheidung war sei mal dahingestellt. Ich habe einen allgemeinen Bogen vorher erhalten, worauf dann nur Chromosomenuntersuchung angekreuzt war, nichts genaueres und auch nicht wie und wann. Hab auch eine Kopie davon hier. Einen Termin für die Humangenetik haben wir nächste Woche.
Er konnte sonst gar nichts am Herzen finden, es sei alles super. Sicherheitshalber habe ich aber nächste Woche auch gleich noch einen Termin bei einem Kardiologen für Pränaltaldiagnsotik um eine Zweitmeinung einzuholen.

Ich wünsche deinem Sohn auf jeden Fall von ganzem Herzen das Beste und dass er den Eingriff gut wegsteckt <3

Es tut mir leid, dass man euch da so überrollt hat und gar nicht richtig aufgeklärt hat.
Ich kann euch nur empfehlen die Untersuchung in einem Zentrum machen zu lassen und nicht beim niedergelassenen Arzt. Ich war nach der Feindiagnostik, die vom Degum 2 Arzt in seiner Praxis gemacht wurde direkt an die Uniklinik überwiesen worden. Dort war dann alles in einer Hand. Ich bin dann wöchentlich im Wechsel zur Uni und zu meinem Arzt. Das Gute daran ist, dass das Krankenhaus euch dann kennt und bei mir war es so, dass auch da extra Spezialisten waren für Kardiologie sowie auch ein richtiges Herzzentrum für Kinder. Es ist wichtig auch für dich, dass du dich gut informiert und aufgehoben fühlst damit du mit einem guten Gefühl auch in die Geburt später gehst. Das Krankenhaus war bei mir Level 1. Es gab auch schon Herztransplantationen dort (war bei uns zum Glück nie Thema!) und ich konnte so beruhigt werden, dass ich einfach wusste, dass wir in guten Händen sind. Ich wünsche euch das Beste

Ich stand damals vor einer Fruchtwasserpunktion und bei uns war es dringend erforderlich dass vorher ne humangenetische Beratung stattfindet. Anders wärs gar nich gegangen
Wir haben uns dann gegen die Punktion entschieden. Das Ergebnis hätte glaub so drei Tage gedauert. Mini hat das Di- George- Syndrom, auch mit Herzfehler. Wenn du magst, kannst du mich gern anschreiben.

Danke nochmal für eure Nachrichten! Heute späten Nachmittag kamen die Ergebnisse des Schnelltests und der Verdacht auf das DiGeorge Syndrom hat sich nicht bestätigt. Wir sind natürlich sehr erleichtert, hätten die Kleine aber genau so geliebt und akzeptiert wie sie ist.
Warum die Fruchtwasseruntersuchung auch ohne die Humangenetische Beratung gemacht wurde, weiß ich leider auch nicht. Wir sind aber natürlich froh so schnell eine Antwort auf den Verdacht bekommen zu haben.
Jetzt gilt es nur noch durch eine Zweitmeinung abzuklären, dass die kleine außer den rechten Aortenbogen keine Auffälligkeiten am Herzen hat. Dafür fahren wir zu einem Experten viele Kilometer entfernt.
Danke euch <3

Zitat von M.K.:

Danke nochmal für eure Nachrichten! Heute späten Nachmittag kamen die Ergebnisse des Schnelltests und der Verdacht auf das DiGeorge Syndrom hat sich nicht bestätigt. Wir sind natürlich sehr erleichtert, hätten die Kleine aber genau so geliebt und akzeptiert wie sie ist.
Warum die Fruchtwasseruntersuchung auch ohne die Humangenetische Beratung gemacht wurde, weiß ich leider auch nicht. Wir sind aber natürlich froh so schnell eine Antwort auf den Verdacht bekommen zu haben.
Jetzt gilt es nur noch durch eine Zweitmeinung abzuklären, dass die kleine außer den rechten Aortenbogen keine Auffälligkeiten am Herzen hat. Dafür fahren wir zu einem Experten viele Kilometer entfernt.
Danke euch <3

Sehr schön alles Gute