Hallo,

meine Frau (34) und ich erwarten im Juli 2011 unser erstes Kind. Gestern waren wir beim 1. Trimesterscreening (12. SSW +1), wo uns leider mitgeteilt wurde, dass aufgrund der NT-Messung mit 2,8 mm ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 besteht. Da mussten wir beide erst einmal Schlucken und wir saßen für den Rest des Gespräches wie versteinert vor der Gynäkologin. Hier ein Auszug des Untersuchungsergebnisses:

# Ultraschallbefund (12W +1T)
Scheitelsteißlänge (SSL): 58,2 mm
Biparietaler Durchmesser (BPD): 18,6 mm
Frontookzipitaler Durchmesser (FOD): 23,3 mm
Kopfumfang (KU): 66,0 mm
Femurlänge (FL): 6,7 mm
Abdomenumfang (AU): 55,3 mm
Nackentransparenz (NT): 2,79 mm
Nasenbein darstellbar: 1,6 mm
Ductus Venosus (A-Wave): Positiv

# Maternale Serum-Biochemie (10W +2T)
Freies Beta hCG: 122,05 iU/I => 1,8428 MoM.
PAPP-A: 1,873 iU/I => 1,2442 MoM.

# Risikobewertung Trisomi 21
Hintergrundrisiko: 1:321
nach Ultraschall: 1:36
nach Biochemie: 1:2175
Adjustiert: 1:239

Sie hatte natürlich auch gleich auf die Möglichkeiten der Amniozentese und Chorionzottenbiopsie hingewiesen, doch da wir noch nicht wieder klar denken konnten, haben wir in diesem Moment auch noch keine Entscheidung treffen können. Wir wussten nur, dass wir in jedem Fall Gewissheit haben möchten und so hat uns die Gynäkologin empfohlen, dass Untersuchungsergebnis weiter abklären zu lassen. Sie hat auch gleich zum Telefon gegriffen und uns für den 4. Februar (17. SSW +3) einen Termin bei einer Praxis für Pränataldiagnostik (DEGUM III) gemacht.

Uns ist natürlich bewusst, dass es sich bei dem Risiko „nur“ um eine statistische Wahrscheinlichkeit handelt und eine Nackenfalte von 2,8 mm auch bei vollkommen gesunden Feten vorkommen kann. Dennoch machen wir uns jetzt Sorgen und die Freude über die Schwangerschaft wird somit auch etwas überschattet. Zudem ist es bis Anfang Februar auch noch etwas hin und die Ungewissheit macht uns zu schaffen.

Wir sind uns nun unsicher, welche Untersuchung wir nun vornehmen lassen sollen. Von der Chorionzottenbiopsie habe ich gelesen, dass diese bereits zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche möglich ist, wir müssten also nicht mehr so lange auf ein Ergebnis warten. Doch im Vergleich zur Amniozentese ist die Chorionzottenbiopsie möglicherweise etwas ungenauer. Ein gesichertes Ergebnis ist uns sehr wichtig, denn so schwer es auch fällt, aber die möglichen Konsequenzen dieser Untersuchung sind uns bewusst und sie sind somit auch ein Grund dieser Untersuchung.

Wie würdet Ihr weiter vorgehen? Welche Folgeuntersuchung würdet oder habt Ihr machen lassen? Wir sind auf jeden Fall ziemlich fertig.

Viele Grüße
Jochen

also bei meiner zwillings ss wurde in der 12.ssw bei einem der babys ne 4,0mm nackenfalte gemessen....wir haben uns dann für ne fw untersuchung entschieden, weil es für uns net in frage gekommen wäre, ein behindertes kind zu bekommen (muss dazu sagen, dass wir noch 2 größere kids haben und dann noch zwillinge wo einer schwerstbehindert ist...das wäre für uns net in frage gekommen)
im endeffekt kam dann raus, dass alles in ordnung ist

habt ihr auch nen bluttest machen lassen???

ihr müsst euch halt im klaren sein, was ihr machen wollt wenn das testergebniss negativ ausfällt......

Ah ich kann euch so gut verstehen
Die Schwangerschaft mit meinen Zwillingen ist meine Letzte und ich konnte sie auch nicht genießen, denn einer meiner Jungs hatte einen Softmarker und prompt stand auch bei uns der Verdacht auf T21 im Raum. Für die Messung der Nackenfalte war es schon zu spät... ich hing also ein wenig in der Luft
.
Das Risiko vergrößert sich natürlich wenn bei eurem Wurm noch andere Softmarker gefunden werden würden.... hat eure Fa da was dazu gesagt? Herzfehler... oder wegen der Nase... oder nur eine Nabelschnuraterie oder oder oder?...
.
Ich finde man lässt sich da viel zu sehr verrückt machen, ich war da genauso.
Wenn ihr wirklich absolute Gewissheit wollt, dann lasst eine Fruchwasseruntersuchung machen. Allerdings solltet ihr euch der Risiken bewusst sein und gut abwägen.
Ist euch die Untersuchung das Risiko wert?
Was ändert sich sollte T21 bestätigt werden? Oder eine andere Behinderung?...
.
Ich habe keinerlei Untersuchungen machen lassen... denn es hätte sich für mich nix geändert, wäre mein Sohn mit T21 auf die Welt gekommen... was er nicht ist
.
Ich wünsch euch alles Gute

Hallo Jochen,

die Nackenfalte ist doch gar nicht so dick...
Bei uns wurde damals auch gesagt NT von 2,5 ... daraufhin haben wir das 1. Trimesterscreening machen lassen, da wir gewissheit haben wollten ob was ist. Heißt also Bluttest plus Ultraschall.
Bei der Messung in der Klinik wurde auch Teilweise eine NT von 2,9 gemessen!
Sonst war aber nichts auffällig, das erkennt man noch an der Länge des kleinen Fingerknochens und am Nasenbein bzw ob das überhaupt vorhanden ist. Die Bluttests waren letztendlich auch ok und wir haben einen absolut gesunden Jungen bekommen!

Steigert euch nicht so sehr darein, die Nackentransparenz von eurem Kind ist fast noch im Normbereich, Ärzte machen einen oft sehr verrückt und das ist ziemlich unnötig.

Hallo,

vielen Dank erst einmal für Eure Beiträge.

Was uns aber auch noch Sorgen macht, ist das Nasenbein, dass bei der 12. SSW +1 nur eine Größe von 1,6 mm hat. Ist das bei einer Scheitelsteißlänge von 58,2 nicht etwas klein? Nach dem was wir nun gelesen haben, wäre es ja ggf. auch ein Softmarker. Zudem fragen wir uns im Nachhinein, warum direkt eine Überweisung an ein DEGUM III Zentrum? Auf der einen Seite ist das natürlich gut, da die Ärzte dort viel Qualifizierter sind, aber was hat die Gynäkologin hierzu veranlasst? Hat sie uns möglicherweise auch etwas verschwiegen, weil es nur eine Vermutung ist und sie es aufgrund ihrer DEGUM I Qualifikation nicht zweifelsfrei diagnostizieren konnte? Hätte bei einer auffälligen NT nicht auch DEGUM II gereicht? Eine Überprüfung bzw. erneute Messung der NT ist zu diesem Zeitpunkt (17. SSW) ja nicht mehr sinnvoll, da sich der Stau der Lymphflüssigkeit bereits ab der 14. SSW wieder zurückbildet.

Wir werden wohl noch einmal zu unserer Gynäkologin gehen, um uns über den Befund und das weitere Vorgehen zu unterhalten. Zum Zeitpunkt der Diagnose war das leider nicht möglich, da wir das erst einmal verarbeiten mussten.

Viele Grüße
Jochen